Manisa'da yaşayan Mediha Aktaşlı (30) gebeliğinin 21'inci haftasında, rutin kontrollerini yaptırmak üzere Manisa Celal Bayar Üniversitesi (MCBÜ) Hafsa Sultan Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Kadın Doğum Bölümü, Perinatoloji Kliniği'ne başvurdu.
MCBÜ Hafsa Sultan Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Dr. Öğretim üyesi ve Perinatoloji Uzmanı Op. Dr. Kemal Sarsmaz tarafından ayrıntılı ultrasonda incelenen Aktaşlı'nın karnındaki bebeğin kalbinin sağ yarısında genişleme olduğu görüldü.
Ayrıca bebeğin kol ve bacaklarında kısalık tespit edildi. Kordosentez (anne karnındaki bebekten kan alma işlemi) ile yapılan genetik incelemede bebeğin hemoglobin sentezi ile ilgili genleri içeren 11'nci kromozomun da mutasyon olduğu saptandı.
Bu sonucu takiben yapılan doppler ultrason bulgularının bebeğin kansız olduğu desteklemesi üzerine anne karnındaki bebeğe kan transfüzyonu yapılmasına karar verildi. Kan transfüzyonu öncesinde anne karnındaki bebekten alınan kan örneğinde bebeğin derin anemi olduğu tespit edilerek tanı doğrulanmış oldu. Ardından anne karnındaki bebeğe, göbek kordonundan 31 ve 33’üncü haftalarda olmak üzere toplam iki kez 2 kez, kan nakli yapıldı. Opr. Dr. Sarsmaz ve ekibi, 8 Temmuz'da bebeğin sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesini sağladı.
Mediha-Ahmet Aktaşlı çifti yaşama tutunan bebeklerine 'Vera' ismini verdi. İlk çocukları 2,5 yaşında olan Aktaşlı çiftçi, ikinci çocuklarını sağlıklı bir şekilde kucaklarına almanın mutluluğunu yaşadı.
MCBÜ Hafsa Sultan Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Dr. Öğretim Üyesi ve Perinatoloji Uzmanı Op. Dr. Kemal Sarsmaz, "Hastamız bize normalde ayrıntılı ultrason için gelmişti. Bebeklerin iç organlarında herhangi bir sıkıntı var mı yok mu, incelemesini yapıyoruz. İnceleme sırasında bebeğin kalbinin sağ yarısında genişleme olduğunu gördük. Kol ve bacaklarında kısalık tespit ettik. Bunun üzerine yaptığımız genetik incelemede bebeğin hemoglobin mutasyonu içeren 11'nci kromozomunda, mutasyon olduğunu saptadık. Yaptığımız ultrason incelemeleri kansızlık bulgusunu destekleyince, anne karnındaki bebekten kan aldık. Kan aldığımız örnekte de yine kansızlık olduğunu tespit ettikten sonra bebeğe kan nakli yaptık. Kontrollerimizde bebeğinin kan değerinin gayet güzel olması üzerine 35'inci haftada planladığımız 3'üncü transferini yapmadık. 37'nci haftada da doğumunu gerçekleştirdik. Bebeğimiz anne yanında sağlıklı bir şekilde" ifadelerini kullandı.
'Literatürde üçüncü vaka olduğunu saptadık'
Hastalığın tespit edilememesi halinde ciddi sıkıntılar yaşanabileceğini söyleyen Dr. Sarsmaz, "Bu durumun uzun süre anne karnında bu şekilde seyretmesi bebekte ciddi nörolojik problemlere yol açabiliyor. Bebeğin motor gelişiminde ve psikolojik gelişimlerinde bozukluğa neden olabiliyor. Aynı zamanda ilerleyen olgularda ölümle de sonuçlanabiliyor. Bu hastamızın ilginç olan durumuysa bu kadar ağır kansızlıkta ultrasonda çok daha ağır bulgular görmemiz gerekirken sadece sağ kalp büyümesi görülüyordu. Genetik incelemesinde de bu şekilde nadir bir gen bozukluğu tespit edildiğinde, literatüre baktığımızda bu olgunun literatürde üçüncü vaka olmuş olduğunu saptamış bulunuyoruz. Çocuğumuz şu an sağlıklı. Doğum sonrası zaten anne yanına verdiler. Bebek doğduktan sonra direkt ağladı, herhangi bir sıkıntı olmadı. Yeni doğan yoğun bakıma yatış gereksinimi olmadı. Doğum sonrası kan transfüzyonu ihtiyacı da gerekmedi" diye konuştu.
Anne Mediha Aktaşlı da zor bir süreç yaşadığını belirterek, doktorlarına teşekkür etti.
