DMD hastası 6 yaşındaki Yağız Ertural destek bekliyor... Gerekli paranın yüzde 3'ü toplandı

Ümit BALTACI / krttv.com.tr

Küçük Yağız’a 3,5 yaşında iken yapılan genetik test sonucunda ilerleyici ve ölümcül bir genetik kas hastalığı olan DMD teşhisi konuldu.

Çocuklarının tedavisi için arayışa giren aile, 2023’ün Haziran ayında “Elevidys” adlı ilaçla gen tedavisi yapıldığını öğrendi. Dubai’de yapılan bu tedavinin masrafının ise 3 milyon ABD Doları olduğu aileye iletildi.

Bu pahalı ilacı karşılayacak imkanı olmayan aile son çare olarak yardım kampanyasına başvurdu.

İstanbul Valiliği ailenin başvurusu üzerine Yağız için kampanyaya izin verdi. Valilik izniyle başlatılan kampanya kapsamında banka hesabı açıldı.

Yağız Ertural'ın babası Enes Ertural, valilik onaylı kampanyalarının yüzde 3'e ulaştığını belirtti.

Yağız’ın gen ilacına kavuşması, kampanyanın amacına ulaşmasına bağlı.

'Artık bir çaresi var herkesin maddi manevi desteğine ihtiyacımız var'

DMD hastası Yağız Ertural'ın babası Enes Ertural, şu ifadeleri kullandı:

"Yağız şu anda altı yaşında ve kas kayıpları yaşıyor. Bu kayıpları en aza indirebilmek için fizyoterapi ve hidroterapi seanslarıyla kaslarını olabildiğince iyi durumda tutmaya çalıştık. Ancak, bu durum kas üretimindeki bir eksiklikten kaynaklanan bir hastalık olduğu için kas kayıpları devam ediyor. Türkiye’de 5 binden fazla Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası çocuk bulunuyor. Bu rahatsızlık genellikle erkek çocuklarında görülürken, kız çocukları taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Tedavisi ve kesin bir çaresi olmayan bir hastalıktı. Ancak, 2023 yılının Haziran ayında Elevidys isimli gen terapisi ilacı çıktı. Artık bir çaresi var herkesin maddi manevi desteğe ihtiyacımız var" dedi.

DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD) HASTALIĞI NEDİR?

DMD hastalığı, 3 ila 5 yaş arasındaki erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir kas kaybı durumudur. Bu hastalık kaslar güçsüzlük ve zayıflığa neden olarak kişinin yaşam kalitesini etkiler.

DMD kas hastalığı, kas liflerinin parçalanmasına neden olan distrofin proteinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve böylelikle kasların bütünlüğünde bozulmalara meydana gelir. Kasların dengesi bozulduğunda ise yıkım başlar ve kasların yerini yağ dokuları alır. Bu da kişilerde 30 yaşında önce kalp ya da solunum yetmezliğine neden olur.