2 buçuk yaşındaki Ela Deniz, İnan ve Deniz çiftnin tek çocuğu... Küçük Ela Deniz SMA Tip 1 hastalığı ile yaşam mücadelesi veriyor.
SMA Tip 1 hastalığı'nın tedavisi Türkiye'de gerçekleştirilemiyor. Yurt dışında tedavi ve ilaçlar ise çok pahalı. Kıt kanaat geçinen aile ise çaresiz.
Aile dünyanın en pahalı ilaçlarından biri olan Zolgensma ilacına ulaşmaya çalışıyor. Bu ilacın ve tedavinin maliyeti ise 2 milyon 250 bin euro. Aile bu paranın yüzde 24'nü toplamış durumda. Minik Ela Deniz'in ise zamanı yok çünkü bu tedavi belli bir yaşa kadar ve belli bir kilonun altına uygulanabiliniyor.
Minik Ela Deniz şu an 12.5 kilo ve bu ilacın kriteri olan 13.5 kiloya ulaşmaması gerekiyor. Baba İnan Deniz, "Bunun için geceleri bazı öğünlerini kesmek zorundayız ve aç yatırıyoruz" diyor.
Aile, minik Ela Deniz'in yaşama tutunması, iyileşmesi için yardım bekliyor.
Yardımlar için Türkiye banka hesap numarası:
Halk Bankası
TR62 0001 2001 2830 0001 1123 36
Adı soyadı: Deniz Ün Deniz
Açıklama: dijital kart
İngiltere IBAN bilgileri:
BRITAIN ALXAS COMMUNITY CENTRE
Sort Code: 20-45-45
Account Number: 40989592
IBAN: GB27 BUKB 20454540989592
SWIFT BIC: BUKBGB2
Referans; Eladeniz donation
İşte minik Ela Deniz'in görüntüleri:
***
Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. İstemli kasların erimesine yol açan SMA, sinir-kas (nöromüsküler) hastalıkları grubuna dahil.
SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bunun anlamı şu: Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir.
Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye'de bu oran 7 binde bir civarında.
Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda oluşan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sıradaydı.
En ağır seyreden türü de 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde ancak yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta uzun süre hayatta kalamıyor.
Aileler neden kampanya yapıyor?
Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Aileler de işte bu sebeple kampanya yapıyor.
Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun belli bir yaşın altında ve kilosunun da belli oranda az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor.
2020 yılında tedavi için para toplamaya uğraşan 23 kampanya vardı. Ülkedeki SMA Tip 1 hasta sayısının toplamda 100’e yakın olduğu tahmin ediliyor.
Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA)’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Yeterince erken uygulanabildiğinde bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme şansını yakalaması bile mümkün oluyor.
Neden bu kadar pahalı?
Araştırma-geliştirme, lisans, yatırım ve pazarlama maliyetlerinin yanı sıra hasta sayısının hem çok az hem de ilaca mecbur olması. Hem de bunlara ek olarak ilacın tek seferlik olması fiyatın pahalı olmasına neden olarak gösteriliyor.
Ne var ki, damardan enjekte edilerek 1 saat içerisinde kolayca uygulanan Zolgensma'nın geçmişi bundan biraz daha karmaşık.
Nasıl dünyanın en pahalı ilacı oldu?
Aslında bu ilaç ABD ve Fransa'da bulunan, kar amacı gütmeyen ve bağışla finanse edilen laboratuvarlarda üretildi. Novartis firmasının eline geçerek dünyanın en pahalı ilacı haline gelmesinin hikayesi şöyle;
2009 yılında New York'ta SMA tip 1 hastalığı ile doğan Sophia Gaynor isimli kız bebeğin ailesi kızlarını kurtarabilecek araştırmaların Ohio'daki Nationswide Çocuk Hastanesi'nde (NCH) SMA uzmanı hekim Brian Kasper tarafından yürütüldüğünü öğrendi.
Kasper'in çocuk hastanesindeki araştırmasını finanse etmek isteyen aile 'Gaynors' adıyla bir vakıf kurdu ve iki yıl içinde 2,3 milyon dolar para toplandı. Bu fona devlet araştırma kurumlarından ek bağışlar ve kamu fonları da eklendi.
Yeni ilaca yönelik laboratuvar ve hayvan çalışmaları o kadar umut vericiydi ki, ABD Gıda ve İlaç İdaresi, Eylül 2013'te dokuz aylık bebeklerle ilgili ilk çalışmayı onayladı. O dönemde çocuk hastanesi de Gaynors Vakfı'nın bu araştırmanın ana finansörü olduğunu duyurdu.
Ancak bundan sadece bir ay sonra hastane, gelecekte adı "Zolgensma" olacak olan bu ilacın haklarını finansal yatırımcılar tarafından kurulan AveXis adlı bir şirkete devretti. Buna karşılık, çocuk hastanesi de 2017'de 36 milyon dolara AveXis'in sattığı hisseleri aldı. Kasper'ı da 'danışman' olarak işe alan şirket 21 çocukla yapılan bir başka çalışmayı da finanse etmeye devam etti.
AveXis, başka lisans anlaşmalarıyla da Zolgensma'nın geliştirilmesi ve pazarlanması için ihtiyaç duyduğu patentlere erişim sağladı. Bunun için önce ABD'deki iki ticari araştırma laboratuvarı ile sözleşmeler yapıldı. Daha sonra da yine bağışlarla finanse edilen Fransa'daki Genethon laboratuvardan başka bir önemli araştırma bileşeni için patent lisansı alındı.
AveXis Genethon''ın araştırma sonuçları için dört milyon dolar ödedi. Bunun yanı sıra pazar onayı veya belirli satış hedefleri gibi bazı dönüm noktalarına ulaşıldığında ek ödemeler yapıldı.
Toplamda ilacı geliştirmek için AveXis'in ne kadar harcadığı bilinmiyor ancak yıllık raporlarına göre, AveXis'in alışından Novartis'e satışına kadar toplam 580 milyon dolarlık kurumsal harcama yaptığı görülüyor.
Bu giderleri finanse etmek için AveXis yatırımcılar, gemiye daha fazla finansal yatırımcı getirdi. Sonunda, Blackrock ve Vanguard Group gibi tanınmış şirketler de dahil olmak üzere bir düzineden fazla şirket bu ilaç yatırımcı oldu.
Nisan 2018'de bu finansal yatırımcılar, Zolgensma da dahil olmak üzere tüm AveXis'i 8,7 milyar dolara İsviçreli ilaç devi Novartis'e sattı.
Kurucu yatırımcılar, AveXis'e yatırdıkları sermayeyi beş yıl içinde fazlasıyla katlamış oldular. ABD Menkul Kıymetler ve Borsa Komisyonu tarafından hazırlanan bir rapora göre, araştırması bir zamanlar ilgili çocukların ebeveynleri tarafından finanse edilen doktor Kasper de bu satıştan yaklaşık 400 milyon dolar pay aldı.
Gaynors Vakfı'nın ise AveXis'in devralınmasından sonra bir rolü kalmadı.
Novartis bugüne kadar AveXis için araştırma harcaması miktarı veya satın alma fiyatı ile ilgili soruları henüz yanıtlamış değil.